Hypogammaglobulinaemie

Datum laatste herziening: 23-07-09

1. Anamnese: recidiverende infecties vooral van de bovenste luchtwegen, het KNO gebied en (soms) huid en tractus digestivus.
2. Labonderzoek: volledig bloedbeeld, eiwitspectrum, immuunglobulines kwantitatief (inclusief IgG- en IgA subklassen)
   complement, anti IgA
   FACS: absoluut aantal B- en T-cellen (inclusief onderverdeling CD4/CD8)
   beenmerg: aantal plasmacellen, aanwezigheid van NHL of myeloom
3. Indeling:
   1. aangeboren / genetisch defect
   2. maligniteiten (lymfoproliferatieve ziekten, thymoom)
   3. verlies (nefrotisch syndroom, chronische diarree, brandwonden, lymphangiectasieen)
   4. infectieziekten (HIV, congenitale rubella / CMV / toxoplasmose, EBV)
   5. medicamenteus (antimalaria, captopril, carbamazepine, fenclofenac, glucocorticoiden, goud, penicillamine, fenytoine, sulfasalazine)
   6. chronische graft-versus-host-disease

Aangeboren hypogammaglobulinemie

Type infecties geassocieerd met X-linked & common variable hypogammaglobulinemie

• H. influenzae
• Pneumococcen
• Mycoplasma pneumoniae en hominis ® cystitis en arthritis
• Enterovirussen; polio, coxsackie, echovirus ® chronische meningoencefalitis en myositis
• Recidiverende herpes zoster, herpes simplex (niet EBV of CMV)
• HCV en HBV (a.g.v. suppletietherapie)
• Giardia lamblia (metronidazol 500 mg 3 dd gedurende 1 week), Campylobacter jejuni (claritromycine 500 mg 2 dd gedurende 1 week)
• Shigella en Salmonella infecties komen voor indien ook T-cel functie gestoord zijn (CVH I)

Vooral bij Common Variable typen komen de volgende speciale kenmerken voor:

• Man = vrouw
• Chronische inflammatoire darmziekte zonder verwekker
• Splenomegalie en lymfadenopathie (bij 25%), chronische immuun stimulatie soms granulomen
• Auto-immuunziekten: AIHA, ITP, neutropenie, vitiligo alopecia in ca 10 %
• Maligniteiten: 50 x verhoogde kans op maagcarcinoom en/of lymfoom

Prognose

• X-linked: 90 % survival > 30 jaar
• Common variable: 70% survival tot 30 jaar (met thymoom tot 15 jaar). Helft van thymomen is maligne (thymectomie!).

Therapie

• Indicatie voor therapie is het aantal gedocumenteerde bacteriële (pneumococ/H Influenzae) infecties (minimaal 2 in voorafgaande 6 maanden), niet de concentraties van de immuunglobulines
• Voor het starten met substitutie kan onderhoudsbehandeling met antibiotica overwogen worden (claritromycine 1 dd 500 mg). Indien infecties aanhouden onder antibiotica onderhoudsbehandeling: suppletie.
• Dosering: Immunoglobuline Nanogam, 10 g 2 x/maand, eventueel 20-30 g 1 x/maand.
• Streef naar IgG > 5 g/l.
• Bij antistoffen tegen IgA: subcutane suppletie met immunoglobuline Gammogard i.v.(16%). Dit is niet zonder risico op anafylaxie.
• Indien transfusie noodzakelijk bij patiënten met een IgA deficientie en/of anti IgA antistoffen dient 5 x gewassen ery's gegeven te worden.